JAKARTA – Sebuah penemuan baru di bidang sains berhasil mengobati lima anak yang terlahir tuli. Setelah mendapat suntikan telinga, anak-anak tersebut pulih dan dapat segera mendengar. Para peneliti di balik pendekatan terapi gen baru ini percaya bahwa pendekatan ini juga berguna untuk pengobatan lain.
Dilaporkan dari Indian Express, Senin (29/1/2024), penelitian ini dilakukan di Fudan, China, namun tim tersebut dipimpin bersama oleh peneliti dari Harvard Medical School di Massachusetts Eye and Ear.
Mereka merawat enam anak berusia antara satu dan tujuh tahun yang menderita ketulian bawaan. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen OTOF yang menghasilkan protein yang berperan penting dalam transmisi sinyal dari telinga ke otak.
Selama uji coba yang berlangsung selama 26 minggu, lima dari enam anak menunjukkan tanda-tanda perbaikan pendengaran. Keterampilan mendengarkan merupakan faktor penting dalam pembelajaran bahasa. Untuk penelitian ini, peneliti juga mengukur persepsi bicara, yaitu kemampuan mengenali suara. Kelima anak yang merespons menunjukkan peningkatan di sana. “Ini benar-benar membuka pintu untuk mengembangkan pengobatan lain untuk berbagai jenis ketulian genetik,” kata salah satu peneliti utama, Zheng-Yi Chen.
Gen OTOF bertanggung jawab atas protein otoferlin, yang diproduksi oleh sel-sel di bagian telinga bagian dalam berbentuk siput yang disebut koklea. Koklea adalah tempat gelombang suara diterjemahkan menjadi gelombang listrik yang dibawa ke otak oleh sel-sel saraf. Otoferlin membantu mengirimkan impuls dari sel koklea ke saraf. Tanpanya, suara akan diterjemahkan menjadi sinyal listrik namun tidak akan pernah sampai ke otak.
Mutasi gen OTOF yang dimiliki anak-anak merupakan target terapi gen yang menarik karena merupakan kondisi yang relatif sederhana yang disebabkan oleh mutasi tunggal. Ini juga tidak melibatkan kerusakan fisik pada sel koklea.
Dalam penelitian ini, ketika peneliti meminta relawan, terdapat 425 calon peserta yang terdaftar. Menurut Chen, hal ini mencerminkan perlunya pengobatan yang lebih baik untuk tuli bawaan yang belum ada obatnya. Setelah menyaring calon relawan, para peneliti hanya mengambil enam anak.
Di antara enam anak tersebut, empat anak menjalani implan koklea. Dengan pelatihan, implan ini memungkinkan interpretasi ucapan dan suara. Dua peserta termuda berusia satu dan dua tahun dan tidak memiliki implan. Ketika implan dimatikan, semua peserta menjadi tuli total.
Prosedur yang digunakan oleh para peneliti melibatkan memasukkan gen ke dalam koklea menggunakan jenis virus yang sering digunakan untuk pengobatan jenis ini. Virus akan memasukkan gen tersebut ke dalam DNA sel target, menyebabkan sel tersebut menghasilkan protein yang hilang. Namun ada masalah, gen OTOF terlalu besar untuk dibawa oleh virus.
